O Instituto de Biociências (IB), da Universidade de São Paulo (USP), desenvolveu o software PenCalc, que calcula a taxa de penetrância de doenças autossômicas dominantes, que são patologias hereditárias, passadas de geração para geração. Os afetados são heterozigotos Aa, em que A é o gene que determina o defeito.“Os cálculos de estimativa da taxa de penetrância são muito complexos. O software automatiza essas operações, agilizando a obtenção dos dados”, afirmou a pesquisadora Andréa Horimoto, autora do estudo.
O PenCalc é usado por profissionais que atuam com aconselhamento genético. Além de calcular, por meio da análise de genealogias (árvores genealógicas) que mostram a segregação da doença, o valor apropriado da taxa de penetrância, o programa determina o intervalo de credibilidade a 95% da estimativa e fornece a probabilidade associada ao heredograma em estudo.
O intervalo de credibilidade é uma medida de confiabilidade da estimativa da taxa de penetrância. “Usando um exemplo fictício, se tivermos um intervalo de credibilidade de 95% de 0.20 a 0.57 para uma determinada estimativa significa que o verdadeiro valor da taxa de penetrância está contido nesse intervalo com uma probabilidade de 95%”, definiu Andréa Horimoto.
O PenCalc está disponível para download no site do professor Paulo Alberto Otto, orientador do trabalho, no site do IB. Por ser gratuito e não exigir cadastro, é difícil mensurar o alcance do software em seu público-alvo.
Mais informações: e-mail Este endereço de email está sendo protegido de spambots. Você precisa do JavaScript ativado para vê-lo., com Andréa Horimoto ou Este endereço de email está sendo protegido de spambots. Você precisa do JavaScript ativado para vê-lo., com o professor Paulo Alberto Otto.
Fonte: Agência USP de Notícias
